Pewarisan Penyakit Hormon Melalui Autosom - Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh.
Penyakit ini di antaranya gangguan mental, albinisme, brakidaktili, dan
polidaktili.
Gangguan Mental
Beberapa gangguan mental yang sudah
diketahui pada manusia di antaranya imbisil, debil, dan idiot. Penyebab gangguan
mental ini bermacam-macam, di antaranya metabolisme abnormal fenilalanin yang
menyebabkan penyakit yang disebut fenilketonuria (FKU).
Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah
penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan
mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif.
Albinisme
Albinisme adalah kelainan yang disebabkan
ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita
albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut.
Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka
harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang. Albinisme ini
disebabkan oleh alel resesif yang ditemukan pada autosom. Seorang anak albino
dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari
pasangan normal dan albino.
Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan pada
ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan (B) yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan (BB)
akan bersifat letal. Dalam keadaan heterozigot (Bb), individu menderita kelainan
brakidaktili. Adapun keadaan gen homozigot resesif (bb) individu normal.
Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia
berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen dominan polidaktili
dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot resesif
(pp) bersifat normal.
Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe.
Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili
juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak
memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari
kaki dan tangan yang normal.